Das Universitätsklinikum Heidelberg bietet im Bereich Humangenetik Spezialuntersuchungen (Gesamtgenomsequenzierung) auf höchstem Niveau an, um insbesondere Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine optimale Versorgung zu bieten. International rangiert Heidelberg auf diesem Gebiet unter den besten Klinika der Welt. Angesichts aktueller technologischer Entwicklungen soll hierfür nun ein Long-Read Sequenziergerät angeschafft werden, das die Diagnosemöglichkeiten erweitert und folglich unmittelbar zu einer optimalen Patientenversorgung beitragen wird. Zudem kann diese Technologie eine Vielzahl bislang erforderlicher Gentests in der klinischen Praxis ersetzen und die Diagnostik deutlich schneller und effizienter gestalten.